#WijZijnLimburg: Hulp bij zeldzame pech

#WijZijnLimburg: Hulp bij zeldzame pech

Zaterdag 29 februari is wereldwijd de dag van de 'zeldzame aandoeningen'. De 3-jarige Lia heeft zo'n ziekte die bijna nooit voorkomt. Ze wordt geholpen in Maastricht, waar Connie Stumpel de zorgverzekeraars vraagt voor betere afspraken over zeldzame ziektes.

"Bij de geboorte was er al redelijk snel duidelijk dat er iets aan de hand was", vertelt moeder Annelies. "Haar hartje was asymmetrisch gegroeid, dus de aorta was een beetje vernauwd. Dus er waren zo een aantal kenmerken waardoor ze zeiden: we denken dat er iets meer aan de hand is."

Lia bleek het syndroom van Kabuki te hebben, een afwijking die maar zeer zelden voorkomt. Daardoor waren Annelies en Koen aangewezen op het expertisecentrum van het MUMC+ in Maastricht. "Het is zo zeldzaam, niemand heeft er van gehoord. De huisdokter niet. De kinderarts misschien, want het begint wel wat bekender te worden. Maar die gebundelde ervaring is heel belangrijk, en die geeft ook kracht", aldus Connie Stumpel, professor klinische genetica. Dat bevestigt moeder Annelies: "Het was voor ons toch wel heel aangenaam, om ergens te komen waar dat syndroom bekend was. Iemand die ervaring heeft met het syndroom, met kindjes met het syndroom, dat ons toch iets meer houvast kon bieden. Hoe dat Lia het deed, en waar wij op moeten letten in haar ontwikkeling."

De 'rare diseases' day is ook voor de verschillende Maastrichtse expertisecentra een moment om aandacht te vragen voor de zeldzame aandoeningen. De expertisecentra zijn vaak niet bekend bij patienten of andere zorginstellingen. Het ontwikkelen van medicijnen of andere therapieen is financieel niet aantrekkelijk, omdat het aantal patienten zo beperkt is. Bovendien zorgen de nationale regels van zorgverzekeraars soms voor complicaties. "Ziektes stoppen niet bij de grens.Het is toch raar als je van Maastricht naar Groningen moet voor een bepaalde expertise, als die ook in Aken is. Dat komt voor, jazeker. En er zijn heel veel goedwillende dokters die zeggen: kom maar, wij sturen geen rekening. Maar dat is voor de hele groep niet de bedoeling. We moeten het gewoon regelen met z'n allen."

#WijZijnLimburg

Hoe kun je Limburgers inspireren en hoe kun je de provincie beter maken? Dat is de achterliggende gedachte van de serie #WijZijnLimburg.
Door het vertellen van persoonlijke verhalen, wil deze serie nieuwe, verrassende initiatieven belichten.
Wij Zijn Limburg is een samenwerking van L1 met de Provincie Limburg en De Vereniging Limburg.

Meer video's en informatie vind je op L1.nl/WijZijnLimburg

AvondGasten: corona in Limburg - welke (andere) keuzes maken journalisten?

AvondGasten: corona in Limburg - welke (andere) keuzes maken journalisten?

L1mburg Centraal - 6 april 2020

L1mburg Centraal - 6 april 2020

L1mburg Centraal: vraag particuliere coronatesten groeit

L1mburg Centraal: vraag particuliere coronatesten groeit

L1mburg Centraal: testen op corona in de drive-in van de GGD

L1mburg Centraal: testen op corona in de drive-in van de GGD

L1mburg Centraal: niet alle ondernemers krijgen hulp bij het noodloket

L1mburg Centraal: niet alle ondernemers krijgen hulp bij het noodloket

L1mburg Centraal: provinciale vergadering met slechts één statenlid

L1mburg Centraal: provinciale vergadering met slechts één statenlid

Logo 1Limburg

Ziekenhuizen nemen heel veel extra personeel aan

Ziekenhuizen nemen heel veel extra personeel aan

Het is een hectische en drukke tijd in de vijf Limburgse ziekenhuizen. De afgelopen maand werden dan ook veel nieuwe mensen aangenomen vanwege de coronacrisis. Onder hen ic-verpleegkundigen maar ook extra schoonmakers.

Programma's