Genfout bij Limburgse families kan leiden tot hartfalen
Een aantal Zuid-Limburgse families heeft een foutje in het erfelijk materiaal dat ernstige hartritmestoornissen en een acute hartdood kan verzoorzaken.
Dat hebben cardiologen en genetici van het Maastrichtse ziekenhuis en de Universiteit Maastricht ontdekt. De genfout heeft tot enkele tientallen plotselinge sterfgevallen geleid.
Het betreft een verandering in het SCN5A-gen, een verandering in het erfelijk materiaal waarvan wordt verondersteld dat deze bij een gemeenschappelijke voorouder is ontstaan. De drie families zijn dan ook verre verwanten van elkaar.
Hartstilstand
Opmerkelijk is dat de mensen met deze genfout een zeer uiteenlopend ziektebeeld hebben, van schijnbaar gezond zonder klachten tot acute hartstilstand. Waarom dat zo is, moet nog nader worden onderzocht.
Om hoeveel mensen het precies gaat, is nog onduidelijk, maar cardioloog Paul Volders houdt er rekening mee dat het om enkele duizenden mensen kan gaan.
Huisarts
Mensen die zich zorgen maken kunnen naar hun huisarts om zich te laten onderzoeken.
- Lees ook: Dragers afwijkend gen blij met ontdekking> >
